داستان غم انگیز آندره یارهام که در 24 سالگی بر اثر زوال عقل در جوانان درگذشت، ابعاد پیچیده این بیماری نادر و اهمیت تحقیقات علمی روی بافت مغز برای درک بهتر فرآیندهای تخریبی در سنین پایین را روشن می کند.
یک مرد بریتانیایی که گفته می شه جوان ترین بیمار مبتلا به زوال عقل در جوانان در بریتانیا بوده، اخیرا در سن 24 سالگی بر اثر این بیماری فوت کرد. آندره یارهام، اهل نورفولک در انگلیس، وقتی برای اولین بار تشخیص داده شد که زوال عقل داره، فقط 22 سالش بود.
در سن 24 سالگی، مغز اکثر آدم ها هنوز در حال تثبیت شدن در دوران بزرگسالیه و فرآیندهایی مثل تثبیت حافظه با نقش آستروسیت و اهمیت سیگنال های کلسیم اهمیت زیادی در این مرحله دارند. اما بر اساس اسکن MRI که به تشخیص بیماری اش کمک کرد، مغز یارهام دهه ها پیرتر به نظر می رسید شبیه مغز یک فرد 70 ساله.
یارهام ابتدا در سال 1401 شروع به نشان دادن علائم زوال عقل کرد؛ خانواده اش می گفتن که اون به شدت فراموش کار شده بود و گاهی اوقات نگاهش کاملا مات و بی حس می شد.
در مراحل نهایی زندگی اش، قدرت تکلمش رو از دست داد، دیگه نمی تونست از خودش مراقبت کنه، رفتارهای «نامناسب» داشت و مجبور بود از ویلچر استفاده کنه.
شناخت زوال عقل در جوانان؛ نوع فرونتوتمپورال
زوال عقل معمولا با پیری همراهه. با این حال، برخی از انواع زوال عقل می تونن به طرز عجیبی در سنین پایین رخ بدن و با سرعت وحشتناکی پیشرفت کنن. برای مثال، زوال عقل فرونتوتمپورال (پیشانی-گیجگاهی) را در نظر بگیرید. این یک شکل خاص از زوال عقل در جوانان است.
برخلاف بیماری آلزایمر که معمولا اول حافظه رو تحت تاثیر قرار می ده، زوال عقل فرونتوتمپورال به بخش هایی از مغز حمله می کنه که مربوط به شخصیت، رفتار و زبانه. این نواحی در پشت پیشانی و بالای گوش ها در لوب های پیشانی و گیجگاهی قرار دارن.
این بخش ها به ما کمک می کنن تا برنامه ریزی کنیم، تکانه هامون رو کنترل کنیم، صحبت ها رو درک کنیم و منظورمون رو بیان کنیم. وقتی این نواحی آسیب می بینن، ممکنه رفتار افراد به شکلی تغییر کنه که برای خانواده هاشون بسیار دردناک باشه – مثلا گوشه گیر، تکانشی یا ناتوان در برقراری ارتباط بشن.
زوال عقل فرونتوتمپورال نوع کمتر شایعی از زوال عقله و تصور می شه که حدود یک مورد از هر 20 مورد رو شامل بشه. چیزی که این بیماری رو به خصوص بی رحم می کنه اینه که ممکنه در اوایل دوران بزرگسالی ظاهر بشه. درک زوال عقل در جوانان برای تشخیص و درمان اهمیت زیادی دارد.
در بسیاری از موارد، زوال عقل فرونتوتمپورال جزء ژنتیکی قوی ای داره. تغییر در ژن های خاص می تونه نحوه مدیریت پروتئین ها توسط سلول های مغزی رو مختل کنه. به جای اینکه این پروتئین ها تجزیه و بازیافت بشن، داخل نورون ها (سلول های مغزی) توده می شن و در توانایی اون ها برای عملکرد و بقا اختلال ایجاد می کنن. با گذشت زمان، سلول های مغزی آسیب دیده از کار می افتن و می میرن. با از بین رفتن سلول های بیشتر، خود بافت مغز کوچک (منقبض) می شه.
اینکه چرا این فرآیند گاهی اوقات می تونه در سنین پایین شروع بشه، هنوز به طور کامل شناخته نشده. با این حال، وقتی فردی دارای یک جهش ژنتیکی قوی باشه، بیماری برای بروز پیدا کردن به دهه ها زمان نیاز نداره. این موضوع توضیح دهنده موارد شدید زوال عقل در جوانان است. در عوض، این جهش باعث می شه آسیب ها با سرعت بیشتری پیش برن و مقاومت معمول مغز شکست بخوره.
اسکن های مغزی که در زمان زنده بودن یارهام انجام شد، کوچک شدن چشمگیری رو برای فردی به این جوانی نشون می داد. اما مقایسه مغز یارهام با مغز فردی در دهه 70 زندگی اش می تونه گمراه کننده باشه. مغز اون به معنای معمول «سریع تر پیر نشده بود». در عوض، تعداد زیادی از نورون ها در مدت زمان کوتاهی به دلیل بیماری از بین رفته بودن.
در پیری سالم، مغز به آرامی تغییر می کنه. بخش های خاصی کمی نازک تر می شن، اما ساختار کلی برای دهه ها دست نخورده باقی می مونه. اما در اشکال تهاجمی زوال عقل، کل شبکه های مغزی به یکباره از هم می پاشن. این پدیده به خصوص در موارد زوال عقل در جوانان بسیار مخرب است.
در زوال عقل فرونتوتمپورال، لوب های پیشانی و گیجگاهی می تونن به شدت کوچک بشن. با تخریب این نواحی، افراد توانایی هایی رو که اون بخش ها پشتیبانی می کنن از دست می دن – از جمله تکلم، کنترل احساسات و توانایی تصمیم گیری. این موضوع توضیح می ده که چرا یارهام توانایی زبانی اش رو اینقدر دیر اما ناگهانی از دست داد – و چرا نیازش به مراقبت تمام وقت به این سرعت افزایش پیدا کرد.
اهدای مغز و تحقیقات بر روی زوال عقل در جوانان
خانواده یارهام تصمیم گرفتن مغز اون رو برای تحقیق اهدا کنن. این یک هدیه فوق العاده ست – هدیه ای که تراژدی رو به امیدی برای دیگران تبدیل می کنه.
زوال عقل در حال حاضر درمانی نداره. وقتی علائم شروع می شن، راهی برای متوقف کردن اون ها وجود نداره و درمان هایی که علائم رو کند می کنن، تاثیر محدودی دارن. بخشی از دلیل این موضوع اینه که مغز بسیار پیچیده ست و هنوز به طور کامل شناخته نشده. هر مغز اهدایی به پر کردن این شکاف کمک می کنه.
مغزهایی که تحت تاثیر زوال عقل در جوانان در سنین بسیار پایین قرار گرفتن، به شدت کمیاب هستن. هر مغز اهدایی به دانشمندان اجازه می ده تا با جزئیات دقیق بررسی کنن که در سطح سلول ها و پروتئین ها چه اتفاقی افتاده. اگرچه اسکن های مغزی می تونن به ما بگن که کدوم بخش های مغز از بین رفتن، اما فقط بافت اهدایی می تونه دلیلش رو فاش کنه.
محققان می تونن بررسی کنن که کدوم پروتئین ها تجمع پیدا کردن، کدوم انواع سلول ها آسیب پذیرتر بودن و التهاب و پاسخ های ایمنی چطور ممکنه در ایجاد آسیب نقش داشته باشن. این دانش مستقیما در تلاش ها برای توسعه درمان هایی که زوال عقل رو کند، متوقف یا حتی از اون پیشگیری می کنن، به کار گرفته می شه.
تصمیم خانواده برای اجازه دادن به دانشمندان جهت مطالعه بافت مغز چنین مورد نادر و زودهنگامی از زوال عقل فرونتوتمپورال، می تونه به فاش شدن رازهایی کمک کنه که ممکنه راهنمای درمان برای نسل های آینده باشه.
به عنوان یک عصب شناس، از من پرسیده شده که چطور چنین اتفاقی می تونه برای فردی به این جوانی بیفته. پاسخ صادقانه اینه که ما تازه در ابتدای راه درک بیولوژی ای هستیم که باعث می شه برخی مغزها از همان ابتدا آسیب پذیر باشن.
مواردی مثل این نشون می دن که چرا سرمایه گذاری مستمر در تحقیقات مغز و سخاوت افرادی که مایل به اهدای بافت هستن، تا این حد اهمیت داره. داستان این جوان 24 ساله یادآوری می کنه که زوال عقل در جوانان یک بیماری واحد نیست و مشکلی نیست که فقط به دوران پیری محدود بشه. درک اینکه چرا این اتفاق افتاده، گام کوچکی خواهد بود به سمت اطمینان از اینکه دیگر تکرار نشه.
داستان زندگی و مرگ آندره یارهام، چشم انداز جدیدی را در مورد بیماری های عصبی پیش روی ما می گشاید. این واقعیت که زوال عقل می تواند حتی در اوایل جوانی به این شدت بروز کند، لزوم توجه بیشتر به تفاوت های فردی در ساختار مغز و عوامل ژنتیکی را دوچندان می کند. اهدای بافت های عصبی توسط خانواده هایی چون یارهام، پلی است میان رنج های امروز و راه حل های فردا، تا شاید روزی دانش بشری بتواند از تخریب زودهنگام پیچیده ترین عضو بدن جلوگیری کند.
Dead at 24 from dementia – how a young man’s final gift could change brain research forever
