تحقیقات اخیر نشان می دهد که پیوند میان اوتیسم و سن والدین مادر و مادربزرگ و پدربزرگ مادری، تحت تاثیر عوامل محیطی و نژادی، بر احتمال بروز این اختلال در نسل های بعدی تاثیر می گذارد.
یه مطالعه جدید که توی مجله Autism Research منتشر شده نشون می ده که سن پدربزرگ و مادربزرگ مادری موقع بچه دار شدن، با احتمال ابتلای نوه هاشون به اتیسم در ارتباطه. این تحقیق بر ارتباط میان اوتیسم و سن والدین مادر تاکید دارد و نشان می دهد که این ارتباط توی گروه های نژادی و قومی مختلف، تفاوت های زیادی داره. این تفاوت ها نشون دهنده اینه که فاکتورهای محیطی و اجتماعی در کنار مسائل بیولوژیکی روی رشد کودک در طول نسل های مختلف تاثیر می ذارن.
اختلال طیف اوتیسم یه وضعیت عصبی-رشدیه که با رفتارهای تکراری و چالش توی ارتباطات اجتماعی شناخته می شه. توی دهه های اخیر، شیوع شناسایی شده اتیسم به سرعت رشد کرده. توی کالیفرنیا، نسبت کودکانی که تشخیص این وضعیت رو گرفتن، بین اوایل دهه 1380 تا سال های اخیر به طرز چشمگیری بیشتر شده. توی این دوره، نرخ تشخیص بین گروه های اقلیتی که قبلا کمتر بهشون توجه می شد، از نرخ تشخیص توی بچه های سفیدپوست هم بالاتر رفته.
همزمان با تغییر نرخ تشخیص، الگوهای جمعیتی توی برنامه ریزی خانواده هم عوض شده. میانگین سن والدین موقع تولد فرزند توی ایالات متحده مدام رو به افزایش بوده. تحقیقات قبلی ارتباط محکمی رو بین سن بالاتر والدین و شانس بیشتر داشتن فرزندی در طیف اوتیسم و سن والدین مادر تایید کردن.
پیوند بین اوتیسم و سن والدین مادر؛ بررسی نسل ها
شواهد جدید این بازه زمانی رو به عقب تر برده و به سن پدربزرگ و مادربزرگ اشاره می کنه. وقتی پدربزرگ و مادربزرگ، والدین رو به دنیا می آرن، سنشون ممکنه پیامدهای بیولوژیکی و اجتماعی برای نوه ها داشته باشه. برای درک این الگوی چندنسلی، «تینگ چاو»، پژوهشگر سلامت عمومی توی دانشگاه کالیفرنیا، لس آنجلس (UCLA) و همکاراش یه تحقیق گسترده رو شروع کردن.
تحقیقات قبلی درباره سن پدربزرگ و مادربزرگ تقریبا فقط روی جمعیت های سفیدپوست با تبار اروپایی تمرکز کرده بود. محقق ها می خواستن ببینن آیا همین الگوهای سنی توی یه جمعیت خیلی متنوع هم دیده می شه یا نه. اونا فرض کردن که مطالعه گروه های نژادی و قومی مختلف می تونه کمک کنه تا بفهمن آیا این پیوندهای سنی ویژگی های بیولوژیکی جهانی هستن یا نشونه هایی برای شرایط محیطی متفاوت.
مکانیسم های بیولوژیکی پشت پیامدهای سلامت چندنسلی هنوز دارن بررسی می شن. یکی از احتمالات مربوط به تغییرات توی سلول های جنسی، یعنی اسپرم و تخمکه. قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی یا روند طبیعی پیری می تونه نشانگرهای اپی ژنتیک رو تغییر بده. این نشانگرها مثل یه سیستم کنترل شیمیایی عمل می کنن که ژن ها رو بدون تغییر دادن کد ژنتیکی پایه، روشن یا خاموش می کنن.
پیری همچنین می تونه باعث تجمع آسیب توی میتوکندری ها بشه که ساختارهای تولیدکننده انرژی داخل سلول هستن. کودک میتوکندری رو فقط از تخمک مادر به ارث می بره. یه جنین ماده تمام تخمک هایی رو که قراره در طول عمرش داشته باشه، همون موقعی که توی رحم مادرشه تولید می کنه. به خاطر همین زمان بندی، سن مادربزرگ و محیط زندگی اش دوران بارداری می تونه مستقیما روی سلامت سلولی تخمک هایی که در نهایت به نوه هاش تبدیل می شن، تاثیر بذاره.
پدربزرگ های مسن تر ممکنه جهش های ژنتیکی جدید یا تغییرات اپی ژنتیک رو از طریق اسپرمشون منتقل کنن. برخلاف تخمک های زنانه، اسپرم مردانه از دوران بلوغ به بعد مدام تولید می شه. این تکثیر مداوم فرصت های بیشتری برای تجمع خطاهای سلولی با افزایش سن مرد فراهم می کنه.
برای بررسی این احتمالات، محقق ها سوابق تولد توی کالیفرنیا رو تجزیه و تحلیل کردن. اونا پرونده های سلامت بچه هایی که بین سال های 1380 تا 1398 متولد شده بودن رو به سوابق تولد مادراشون که بین سال های 1362 تا 1380 به دنیا اومده بودن، وصل کردن. تیم تحقیق همچنین از داده های تشخیصی اداره خدمات توسعه کالیفرنیا برای شناسایی موارد اتیسم و تحلیل رابطه آن با اوتیسم و سن والدین مادر استفاده کرد.
این اتصال داده ای پیچیده، یه جمعیت آماری بیش از 1.7 میلیون جفت مادر و فرزند رو برای تحلیل مادربزرگ ها ایجاد کرد. توی این گروه عظیم، محقق ها نزدیک به 28،000 کودک مبتلا به اتیسم رو شناسایی کردن، تا ارتباط آن را با اوتیسم و سن والدین مادر بررسی کنند. بعد به گذشته برگشتن تا سن دقیق مادربزرگ و پدربزرگ مادری رو موقع تولد مادر تعیین کنن.
محقق ها سن پدربزرگ و مادربزرگ ها رو به چهار دسته تقسیم کردن. اونا پدربزرگ و مادربزرگ های جوون تر رو کسایی که بین 18 تا 24 سال داشتن تعریف کردن. گروه مرجع شامل پدربزرگ و مادربزرگ های 25 تا 29 ساله بود. اونا همچنین دسته هایی برای افراد 30 تا 34 ساله و 35 تا 55 ساله ایجاد کردن.
تاثیر اوتیسم و سن والدین مادر در گروه های قومی
اونا از مدل های آماری استفاده کردن تا احتمال تشخیص اوتیسم و سن والدین مادر رو بین نوه ها بر اساس این دسته های سنی مختلف مقایسه کنن. توی محاسباتشون، سال تولد کودک و مادر، جنسیت کودک و تعداد بارداری های قبلی مادربزرگ رو هم در نظر گرفتن.
در کل، تیم تحقیق متوجه شد که اگه پدربزرگ و مادربزرگ مادری موقع تولد مادر یا خیلی جوون بودن یا نسبتا مسن، نوه ها شانس کمی بیشتری برای ابتلا به اوتیسم و سن والدین مادر داشتن. اما این میانگین های کلی، تفاوت های مشخص بین جوامع نژادی و قومی مختلف رو نشون نمی داد. محقق ها یه منحنی آماری U شکل رو به طور خاص بین پدربزرگ و مادربزرگ های سفیدپوست مشاهده کردن.
برای پدربزرگ و مادربزرگ های سفیدپوست، هم کمترین و هم بیشترین دسته های سنی با افزایش احتمال اوتیسم و سن والدین مادر توی نوه ها مرتبط بودن. اما بین پدربزرگ و مادربزرگ های اسپانیایی تبار، این رابطه ریاضی متفاوت بود. احتمال بالای اتیسم توی نوه ها فقط وقتی ظاهر شد که مادربزرگ ها و پدربزرگ های اسپانیایی تبار توی بالاترین رده سنی بودن.
الگوها وقتی به گروه های جمعیتی دیگه نگاه می کردیم باز هم تغییر می کرد. برای خانواده های آسیایی و جزیره نشین های اقیانوس آرام، افزایش احتمال اتیسم فقط بین مادربزرگ های مسن تر دیده شد. توی خانواده های سیاه پوست، محقق ها متوجه کاهش احتمال ثبت شده اتیسم در ارتباط با مادربزرگ های جوون تر شدن. در عین حال، پدربزرگ های سیاه پوست مسن تر با نرخ بالاتر اتیسم توی نوه هاشون در ارتباط بودن.
نویسنده های مطالعه میگن این تفاوت های نژادی و قومی به مکانیسم های زمینه ای متفاوتی اشاره دارن. بین جمعیت های سفیدپوست، بچه دار شدن در سنین خیلی پایین معمولا با وضعیت اقتصادی-اجتماعی پایین تر مرتبطه. چالش های مربوط به منابع محدود ممکنه در طول نسل ها منتقل بشه و روی سلامت نوه ها تاثیر بذاره.
الگوی معکوسی که توی مادربزرگ های سیاه پوست جوون تر دیده شد، ممکنه با پدیده ای به اسم «سوگیری تولد زنده» توضیح داده بشه. این مفهوم آماری نشون می ده که آسیب پذیرترین جنین ها ممکنه تا زمان تولد زنده نمونن. اگه مادربزرگ های جوون تر که از نظر اقتصادی-اجتماعی در مضیقه هستن، نرخ بالای سقط جنین رو تجربه کنن، بچه هایی که به دنیا میان ممکنه نماینده یه گروه خاص و مقاوم باشن که باعث می شه نرخ اتیسم مشاهده شده توی داده ها به طور مصنوعی پایین بیاد.
در مقابل، پدربزرگ و مادربزرگ های مسن تر توی اکثر گروه های جمعیتی، پیوند مثبتی رو با اتیسم توی نوه هاشون نشون دادن. این ثبات با تئوری های بیولوژیکی تجمع آسیب های سلولی یا جهش های ژنتیکی همخوانی داره. فاکتورهای محیطی، که به طور ناعادلانه ای روی محله های اقلیت نشین تاثیر می ذارن، ممکنه با سن بالا ترکیب بشن و تاثیر منفی روی سلامت باروری بذارن.
از لحاظ تاریخی، جمعیت های سیاه پوست و اسپانیایی تبار توی کالیفرنیا بیشتر در معرض خطرات شغلی، سطوح بالاتر استرس مالی و تبعیض سیستماتیک بودن که می تواند بر سلامت و هورمون های استرس تاثیرگذار باشد. استرس مزمن و قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی سمی می تونه رشد جنین رو تغییر بده. اگه یه مادربزرگ موقع بارداری این سختی ها رو تجربه کنه، تخمک های در حال رشد داخل جنین ماده اش ممکنه دچار تغییراتی بشن که در نهایت روی نوه تاثیر بذاره.
محقق ها به چندین محدودیت توی تحلیل شون اعتراف کردن. تکیه کامل به سوابق تولد و تشخیص به این معنیه که بعضی از جزئیات زندگی خانوادگی اندازه گیری نشده باقی می مونن. مثلا، پایگاه های داده ایالتی اطلاعات جامعی درباره عادت های سبک زندگی، مثل سیگار کشیدن و مصرف الکل نداشتن. محقق ها همچنین داده ای درباره سابقه خانوادگی بیماری های روانی در اختیار نداشتن.
این تحقیق کاملا محدود به خط ژنتیکی مادری بود. محقق ها روی پدربزرگ و مادربزرگ مادری تمرکز کردن چون شناسه های پدر توی سوابق تولد قدیمی تر از لحاظ تاریخی ناقص تر بود. این شکاف داده ای مانع از تحلیل مشابه برای پدربزرگ و مادربزرگ پدری و تاثیر نسلی اونا شد. همچنین در دسترس بودن داده ها محقق ها رو مجبور کرد مادرهای مسن تری رو که قبل از شروع ثبت سوابق الکترونیکی در سال 1362 متولد شده بودن، از مطالعه کنار بذارن.
تحقیقات آینده باید داده های دقیق بیولوژیکی، اجتماعی و محیطی رو با هم ترکیب کنن. گسترش این کار به جمعیت های متنوع خارج از کالیفرنیا می تونه کمک کنه تا بفهمیم زمینه های اجتماعی مختلف چطوری با وراثت ژنتیکی تعامل دارن. ردیابی هر دو خط اجدادی مادری و پدری تصویر کامل تری از سیر زمانی سلامت خانواده ارائه می ده.
این مطالعه با عنوان «سن، نژاد و قومیت پدربزرگ و مادربزرگ مادری در اختلال طیف اتیسم، یک مطالعه چندنسلی در کالیفرنیا» توسط تینگ چاو، چی منگ، جینگیوان شیائو، کارل اوشارکی، زیان لیو و بیاته ریتز نوشته شده.
درک روابط پیچیده بین سنین مختلف والدین در نسل های متوالی و تاثیر آن بر سلامت فرزندان، دریچه ای جدید به سوی شناسایی ریشه های اختلالات رشدی می گشاید. این یافته ها بر اهمیت نگاه همه جانبه به عوامل زیستی و فشارهای اجتماعی تاکید دارند و نشان می دهند که سلامت یک نسل می تواند به طور مستقیم از تجربیات و سن پدربزرگ و مادربزرگ ها تاثیر بپذیرد. توجه به این الگوها در جوامع گوناگون به ما کمک می کند تا رویکردهای حمایتی دقیق تری را برای خانواده های در معرض خطر تدوین کنیم.
Autism associated with age of maternal grandparents in new study
